Помощь редким

Наталья с мужем и дочерью живут в небольшом российском городке. Восемь лет назад они перенесли тяжелую утрату — от редкого генетического заболевания нервной системы умер сын. Мальчику было 18 лет. А вскоре тот же диагноз «Болезнь Лафоры» нашли и у дочери Полины. Сейчас семье не остается ничего, как смотреть страху в глаза и делать все возможное, чтобы перехитрить смертельный недуг. Антон был начитанным и любознательным, отлично успевал в школе. Но когда ему было 11 лет, произошло роковое событие — случился первый приступ эпилепсии, вызванный генетическим заболеванием. «Это было страшно. Я буквально умирала, понимая всю серьезность и опасность происходящего», — вспоминает Наталья. После случившегося мальчика дважды госпитализировали, обследовали, наблюдали и очень надеялись, что судороги не повторятся, но они вернулись. Тогда назначили терапию, только облегчения она не принесла — заболевание оказалось сложным и плохо поддавалось лечению. Родители консультировались у неврологов в Москве

10-месячный Илюша — маленький непоседа, он шустро ползает на четвереньках по коридору, встает у опоры, чтобы взять что-то интересное со стола или открыть ящики комода. От других малышей его отличает одна особенность — его правая нога почти в два раза короче левой. Это редкая патология внутриутробного развития. Чтобы справиться с ней, семье мальчика предстоит пройти долгий путь лечения и реабилитации. «Илюша у нас долгожданный и запланированный ребенок. Мы очень хотели его, он появился не сразу, и когда узнали, что будет мальчик, были просто счастливы», — рассказывает мама Ольга. Ее беременность протекала почти идеально, все анализы были в норме, никаких отеков и давления. Результаты УЗИ и специального генетического теста НИПТ — в норме. О том, что с сыном что-то не так, Ольга узнала только на операционном столе во время планового кесарева сечения. Врачи сказали: «У ребенка очень короткая ножка. Сильно короткая». Для Ольги это был настоящий шок. Что это такое? И что делать дальше? Неона

23-24 апреля 2026 состоится IX образовательная онлайн-конференция «Помощь редким», темой которой станут редкие заболевания сердца у детей. Ведущие детские кардиологи и педиатры из Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России представят доклады по широкому спектру сердечных заболеваний у детей, расскажут о «красных флагах» сердечных патологий и современных подходах к ведению таких пациентов в педиатрической практике. В программе: Мероприятие пройдет в онлайн формате 23–24 апреля 2026 с 14:00 до 17:30 (МСК). Участие бесплатное. Документация образовательного мероприятия подана в Комиссию по НМО (планируется 8 баллов). Для доступа к трансляции необходимо зарегистрироваться на сайте организатора. Зарегистрированные участники получат доступ к видеозаписи докладов на электронную почту. Организатор: портал о редких заболеваниях «Помощь редким» при поддержке фармацевтической компании «Фармимэкс». Зарегистрироваться

В 37 лет у Веры внезапно появились головные боли и головокружения. Земля в буквальном смысле уходила из-под ног, тело начало отказывать. Через два года диагностических поисков ей поставили диагноз «Болезнь Фара» — редкое неврологическое заболевание с распространенностью примерно один случай на миллион. Болезнь полностью изменила ее привычную жизнь. Но вместо того чтобы замкнуться, Вера нашла опору в творчестве: она выращивает розы и сирень, шьет кукол Тильда и гамаки для крыс, рисует и мечтает поехать в Норвегию. Через маленькие ежедневные дела она возвращает себе ощущение смысла и учится жить — вопреки диагнозу. После школы Вера решила стать педагогом. Но, получив первое образование, решила пойти на бухгалтерские курсы: ей хорошо давалась математика, и профессия казалась надежной — с такой не пропадешь. Закончив экономический институт, Вера несколько лет жила и работала в Москве, прекрасно ладила с цифрами и отчетами, для которых, как она говорит, нужна ясная голова. Но однажды ясност

Пигментные пятна на губах и деснах Маши врачи называли красивой особенностью. Но оказалось, что этот симптом напрямую связан с приступами острой боли в животе, причина которой не просто спазмы и газообразование, а опасные полипы — характерная особенность генетического опухолевого синдрома Пейтца-Егерса. Мама девочки Анна рассказала, как опасное заболевание долго скрывалось под маской обычного гастрита, и как взять его под контроль, если лечение еще не разработано. В пять лет у Маши на лице появилось странное пятнышко. Ее мама Анна вначале насторожилась, а потом подумала: «Наверное, это маленькая гематома». Накануне Маша каталась на самокате и неудачно упала. За пятном Анна решила наблюдать. Но вскоре такие же усыпали десны и внутреннюю сторону губ. «Я спрашивала мнения у врачей. Несколько раз оставляла фото на ресурсах, где отвечают медицинские специалисты. На одно из моих сообщений ответила врач-дерматолог, о том, что у неё есть подозрения на синдром Пейтца-Егерса. Рекомендовала обрат

На последних неделях беременности Татьяна стала замечать, что ребенок шевелится все меньше и меньше. Каждое движение ощущалось как подарок. Женщина смотрела на часы, вспоминая, когда было последнее шевеление и с замиранием сердца ожидала следующего. Тревога нарастала. Нужно делать УЗИ — проверять, как там Марьяна. Предыдущие исследования были в норме, очередное — платное показало многоводие. По КТГ у малышки были отличные сердцебиение и пульс, но за все сорок минут наблюдения она так ни разу и не пошевелилась. Татьяну госпитализировали. Марьяна не двигалась уже 12 часов и не реагировала на движения извне... На 32-неделе врачи провели экстренное кесарево сечение. Так девочка появилась на свет значительно раньше срока с асимметричным лицом и недоразвитой челюстью — признаками редкой аномалии развития, синдрома Гольденхара. Марьяна не дышала. Ей поставили 3-4 балла из 10 по шкале Апгар и сразу увезли в реанимацию на ИВЛ. А спустя сорок минут к Татьяне пришел врач и сообщил: «Ребенок непро

У маленькой Вали из небольшой деревни Псковской области есть свое сообщество Вконтакте, которое ведет мама Елена. На заглавной фотографии — сама Валя в русском народном костюме — маленькая красавица в красном сарафане и кокошнике с бисерной вышивкой. Фото получилось спонтанно. Семья отдыхала за городом и решила устроить тематическую съемку. Валя разрешила себя переодеть, ровно держала спику, любовалась собой. «Она любит фотографироваться, смотрит в камеру как здоровый ребенок, сразу и не поймешь, что с ней что-то не так. В глазах очень много эмоций», — рассказывает Елена. Между тем, Валя — особенная, у нее редкое генетическое заболевание — синдром Ретта, при котором дети начинают постепенно терять ранее приобретенные навыки. Из-за болезни девочка не может говорить и ходить — разучилась после регресса в раннем детстве, но посещает специализированную школу, где занимается с айтрекером и общается с другими детьми. О постановке диагноза, развитии девочки и ее маленьких успехах рассказала м

В известной сказке Валентина Катаева про цветик-семицветик девочка Женя становится обладательницей волшебного цветка, исполняющего желания. Свой последний лепесток она отдает хромому мальчику Вите «в уродливом башмаке на толстой подошве», и Витя начинает ходить. Считается, что у него была редкая болезнь Легга-Кальве-Пертеса. Что это такое и как сегодня лечат таких, как Витя? Об этом рассказала Евгения, мама маленького Марка, которому диагностировали тяжелое поражение обоих тазобедренных суставов. Три года назад маленький Марк неожиданно начал хромать. Ножки мальчика резко искривились и стали напоминать букву X: колени сведены, стопы разошлись в разные стороны. Однако ортопед лишь отправил на физиопроцедуры — так Марку сделали несколько сеансов электрофореза на поясницу и колени. «Мы ходили к ортопеду из месяца в месяц, но улучшений не было, ребенок хромал и сильно уставал, не мог долго ходить. Я просила обследования, массажи, но врачи не видели в этом смысла», — рассказываем мама мальч

28 февраля мир отмечает Международный день редких заболеваний — патологий, которые имеют низкую распространённость, но в совокупности затрагивают миллионы семей. К этой дате портал «Помощь редким» подводит итоги 2025 года в российской орфанной сфере. Среди значимых событий — введение механизма финансовой поддержки орфанных пациентов в регионах и развитие системы расширенного неонатального скрининга, среди актуальных вызовов — проблема перехода пациентов из детской системы во взрослую. Программа расширенного неонатального скрининга, запущенная в России в 2023 году, стала одним из ключевых инструментов ранней диагностики орфанных заболеваний. В 2025 году программа охватила 100% новорождённых в стране и позволила выявить редкие болезни у 661 ребёнка, среди них: Комментируя результаты работы скрининга в 2025 году, министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко отметил, что именно ранняя диагностика позволяет снижать показатели младенческой смертности и предотвращать тяжелую инвалидизацию. С 202

70,9% семей, воспитывающих детей с орфанными заболеваниями, сталкиваются с непредвиденными расходами несколько раз в год. Даже при наличии планового лечения это создает режим постоянной финансовой нестабильности. Такие данные представлены по итогам исследования качества жизни орфанных пациентов, которое 24 февраля 2026 презентовал благотворительный фонд «Подсолнух» в телестудии Школы управления Сколково. По словам президента благотворительного фонда «Подсолнух», члена Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при Комитете по охране здоровья Государственной Думы РФ Ирины Бакрадзе, в семьях, где воспитываются дети с редкими патологиями, практически всегда наблюдается падение доходов на фоне роста расходов. Согласно данным исследования: Речь идет не просто о снижении уровня жизни, а о потере финансовой «подушки безопасности». В таких условиях любая дополнительная трата — госпитализация, осложнение, необходимость срочной реабилитации — вызывает трудности. Авторы исследования под