⚡Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, главное вовремя их обнаружить

Врожденные и наследственные заболевания (несколько сотен) могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают причинить вред, если диагностировать их как можно раньше, еще до появления первых симптомов. Для этого существует процедура неонатального скрининга (анализа).
✅ Напомним, с 2023 года в РФ программа неонатального скрининга была значительно расширена с 5-ти заболеваний до 41. 10 из них являются критическим и без своевременно начатой терапии приводят к ранней смертности.
Тестируют всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.
❕Массовое тестирование новорождённых проводится только в России. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять редкие и наследственные заболевания практически сразу после появления ребёнка на свет на досимптомной стадии, в том числе ряд злокачественных, наиболее часто встречающихся болезней. Благодаря этому и своевременно начатому заместительному лечению удаётся не допустить развития заболеваний и формирования осложнений, что даёт возможность сохранить жизнь ребёнку.