🕊 Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии

С 2021 года Фонд «Круг добра» оказал помощь 1682 детям с этим тяжелым заболеванием. Недавно за счет Фонда состоялось 350-е введение препарата онасемноген абепарвовек (Золгенсма).
🧬 СМА возникает из-за мутаций в двух копиях гена SMN1, что приводит к недостаточной выработке белка, необходимого для работы мотонейронов. Это вызывает мышечную слабость и, без лечения, может привести к инвалидности или смерти. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу: для его развития ребенок должен унаследовать мутированные гены от обоих родителей. Каждый 37-й россиянин является носителем гена, связанного с СМА.
СМА была первой болезнью, включенной в программу Фонда «Круг добра», созданного в 2021 году для помощи детям с тяжелыми заболеваниями. Её финансирование идет от части налога на доходы выше 5 млн рублей в год. За почти 5 лет работы Фонда помощь получили около 30 тысяч детей с более чем 100 различными заболеваниями, и для них закупаются 121 наименование дорогих лекарств и реабилитационных средств.
🙏 Все дети с СМА в России имеют доступ к трем препаратам: онасемноген абепарвовек (Золгенсма), рисдипламу и нусинерсен. Эти лекарства зарегистрированы в стране и закупаются через Фонд. «Круг добра» создан Указом Президента России 5 января 2021 года в качестве дополнительного к существующим госпрограммам механизма помощи самой уязвимой категории больных детей – детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями.
С 2021 года 350 детей уже получили Золгенсма, стоимость которого на сегодняшний день составляет 93,5 млн рублей. На данный момент на Южном Урале 33 ребёнка с диагнозом СМА.
📌 Всего с 2021 по 2025 годы в Челябинской области подопечными Фонда являлись 332 пациента по 34 нозологиям, которые обеспечивались
лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе с диагнозом «Спинальная мышечная атрофия».